A mastectomia profilática veio à tona depois que a atriz Angelina Jolie anunciou, em editorial publicado no The New York Times, sua decisão de realizar a cirurgia, motivada pelo resultado de um teste genético.

Segundo a imprensa noticiou, a atriz descobriu ter um “defeito” no gene BRCA1. Suas chances de desenvolver um câncer nas mamas eram de 87% e no ovário, de 50%. Depois da cirurgia de retirada total das mamas, a  porcentagem caiu para 5%.

O exame genético, já disponível em Salvador, faz parte de um estudo mais amplo e detalhado realizado por médicos da genética molecular, que inclui o aconselhamento genético em câncer para auxiliar no diagnóstico e na avaliação do risco de desenvolver câncer.

Para ajudar o cliente a decidir realizar o exame mais adequado para o seu caso, a Diagnoson a+ dispõe do aconselhamento genético em câncer, que consiste de consulta com  médico geneticista para anamnese
detalhada, análise de exames anátomo-patológicos e construção de heredograma (árvore genealógica) de três a quatro gerações, para analisar o histórico familiar de câncer.

Justificam o aconselhamento genético para câncer de mama:

•  Câncer de mama antes da menopausa

•  Dois cânceres de mama na mesma pessoa

• Câncer de mama em qualquer idade se tiver um parente próximo (até primos de primeiro grau) com câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade ou dois parentes próximos com câncer de mama em qualquer idade

• Câncer de mama e um parente do mesmo lado da família com câncer de: pâncreas, próstata agressivo, sarcoma, adrenal, cérebro, endométrio, estômago, tireoide.

• Câncer de ovário

• Câncer de mama em homens

Quando indicado, o exame é feito a partir de uma simples coleta de sangue sem qualquer tipo de preparo ou jejum. Segundo a equipe médica do setor de Genética Molecular da Diagnoson a+, além dos genes BRCA1 e
BRCA2, existem outras síndromes genéticas relacionadas ao risco para determinados cânceres, além do de mama, que o médico geneticista pode diagnosticar.

A amostra do teste genético é enviada para o laboratório Myriad, nos Estados Unidos, pioneiro no exame, com maior conhecimento na área devido ao número de amostras já analisadas. A grande vantagem do
laboratório é que ele detém um banco de dados completo com todas as variantes genéticas já encontradas. O resultado é entregue em 30 dias.